La Enfermedad de Pompe es una dolencia neuromuscular hereditaria, poco frecuente, que puede afectar a personas de cualquier edad y origen étnico. Esta condición genética, causada por un déficit en la enzima alfa-glucosidasa ácida, también conocida como maltasa ácida, provoca la acumulación de glucógeno en los músculos.
La acumulación de glucógeno conduce a la pérdida de masa muscular y debilidad, afectando principalmente las extremidades inferiores, aunque también puede extenderse al tronco, brazos y hombros. La gravedad de los síntomas varía significativamente entre los pacientes.
Entre los malestares asociados a la Enfermedad de Pompe se encuentran dificultades para realizar acciones cotidianas como levantarse de una silla, caminar, subir escaleras, e incluso masticar. La debilidad muscular progresiva es una característica central de la enfermedad.
Además de los problemas motores, los pacientes pueden experimentar reflujo gastroesofágico, dificultad para respirar (disnea), caídas frecuentes, agitación después del esfuerzo físico, dolores de cabeza matutinos y somnolencia diurna debido a la ortopnea.
La enfermedad lleva el nombre del patólogo holandés Joannes Pompe, quien describió el primer caso en 1930. Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe para crear conciencia sobre esta rara condición. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo la desarrolle.
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