Un equipo de investigación liderado por Ricardo Verdugo, médico veterinario de la Universidad de Chile y doctor en Genética de la Universidad de California Davis, está desarrollando un innovador proyecto que utiliza la inteligencia artificial (IA) para anticipar la aparición del cáncer de mama en mujeres sanas. El objetivo principal es identificar a aquellas personas que se encuentran en un grupo de riesgo sin saberlo, específicamente aquellas que no cuentan con parientes cercanos que hayan padecido la enfermedad y que, por ende, no perciben una amenaza inmediata.
Esta iniciativa se enmarca en el programa Precision-AI, una inversión de CORFO de 5 mil millones de pesos ejecutada por la Universidad de Chile, la Universidad del Desarrollo y diversas instituciones asociadas. El programa busca impulsar el desarrollo de soluciones tecnológicas basadas en IA aplicadas a la oncología de precisión en Chile, permitiendo diagnósticos más exactos y tratamientos personalizados.
Ricardo Verdugo, quien también es profesor asociado del Departamento de Oncología Básico-Clínica de la Universidad de Chile e investigador principal de Chile Genómico, plantea una advertencia crítica sobre la prevención actual. Según el experto, existe una confianza excesiva en los resultados negativos de los exámenes preventivos, lo que lleva a que la mayoría de las mujeres abandonen el seguimiento médico. Verdugo sostiene que la vulnerabilidad no reside únicamente en la biología, sino en la percepción del riesgo. Esta falsa sensación de seguridad es el factor predominante en el 90% de las mujeres que finalmente son diagnosticadas con cáncer de mama.
La base de este nuevo proyecto es el trabajo realizado desde 2011 por Chile Genómico, una iniciativa pionera que ha caracterizado la genética de la población nacional. Gracias a este estudio, se ha podido establecer un protocolo para determinar la proporción de ancestros europeos, africanos o americanos en cada individuo. Este conocimiento es fundamental, ya que Verdugo señala que la ascendencia mestiza está estrechamente asociada al cáncer de mama. Específicamente, la ascendencia europea presenta un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, mientras que la ascendencia indígena se relaciona con una mayor mortalidad una vez que el cáncer ha sido diagnosticado. Además, se han identificado variaciones en el receptor de estrógeno que son exclusivas de mujeres latinas.
En cuanto a la aplicación técnica, la inteligencia artificial se utiliza para analizar mamografías de manera automatizada. Este proceso sigue un protocolo validado internacionalmente y en Chile, el cual ha demostrado una precisión superior a la del análisis humano para predecir la probabilidad de desarrollar la enfermedad en un periodo de años determinado.
Más allá del diagnóstico, el proyecto busca democratizar el acceso a la información genética. Debido a la escasez de profesionales especializados, el equipo propone el uso de IA entrenada por asesores genéticos para funcionar como una herramienta de comunicación masiva. No se busca reemplazar al especialista, sino crear un sistema capaz de informar a la población general sobre su nivel de riesgo genético mediante un lenguaje apropiado y ético, derivando únicamente los casos de mayor riesgo a un asesor profesional.
Otro pilar fundamental del estudio son los "puntajes de riesgo poligénico", utilizados para predecir enfermedades crónicas y complejas. Verdugo advierte que muchos de estos puntajes han sido desarrollados en el extranjero y no replicados en Chile. Al estudiar nueve patologías, encontró que mientras el cáncer de mama y el colorrectal muestran una buena replicación de resultados, otras enfermedades como el Parkinson, la diabetes o la falla renal presentan una replicación muy baja, lo que demuestra que los marcadores importados no siempre son válidos para la población chilena.
Este problema se deriva del "genoma de referencia", que fue construido mayoritariamente a partir de individuos de origen europeo. Esto genera sesgos significativos, ya que es más probable detectar variaciones genéticas en personas de Chile o África que en Europa, debido a que las primeras son genéticamente más distintas a dicha referencia. Para solucionar este vacío, Chile Genómico participa en el proyecto Latin Genome, una colaboración regional financiada por el Wellcome Trust, el Broad Institute y Pacific Biosciences, cuyo objetivo es secuenciar mil genomas de la región para crear un pangenoma latinoamericano.
Esta nueva investigación utiliza tecnología de lecturas largas (de 10 mil a 20 mil pares de bases), lo que permite identificar variaciones estructurales con mucha mayor precisión que los métodos habituales de los años noventa. Se espera que la primera versión del pangenoma latinoamericano esté disponible a mediados del próximo año.
Finalmente, Verdugo reflexiona sobre la importancia de la soberanía científica. Argumenta que el conocimiento generado en el extranjero no siempre es aplicable localmente y que la falta de financiamiento sostenido en genética en Chile representa un riesgo económico. Advierte que, si el país no realiza su propia investigación, terminará dependiendo de soluciones privadas extranjeras que resultarán mucho más costosas, reafirmando que la única forma de conocer la validez de la población chilena es mediante la investigación en su propio territorio.
