Cada 28 de junio, la comunidad internacional de salud conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria, más conocida como PKU. Esta fecha tiene como objetivo principal visibilizar e informar sobre una enfermedad poco frecuente que, aunque no presenta síntomas visibles al nacer, puede tener un impacto devastador en la vida de una persona si no se detecta y trata a tiempo. La PKU es una condición que se desarrolla desde el nacimiento y persiste durante toda la vida del paciente, requiriendo un manejo riguroso y constante.
Desde el punto de vista médico, la fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario. El problema central radica en que el organismo no puede descomponer adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos ricos en proteínas. En condiciones normales, una enzima hepática se encarga de procesar la fenilalanina para transformarla en tirosina. Sin embargo, en los pacientes con PKU, esta enzima no funciona correctamente, lo que provoca que la fenilalanina se acumule en la sangre hasta alcanzar niveles tóxicos que dañan directamente el cerebro.
El riesgo es particularmente crítico en los primeros meses de vida. Los bebés que nacen con esta condición parecen estar sanos al inicio; no obstante, en el momento en que comienzan a ingerir alimentos ricos en proteínas, como la leche, empiezan a manifestarse los primeros síntomas. Si no hay una detección oportuna, la acumulación de fenilalanina impacta el sistema nervioso central, derivando en consecuencias graves como retrasos en el desarrollo, convulsiones, alteraciones del comportamiento y una discapacidad intelectual grave e irreversible.
Además de los daños neurológicos, la enfermedad presenta signos físicos distintivos. Los pacientes suelen mostrar una hipopigmentación que hace que su piel y cabello sean más claros que los de sus familiares. Asimismo, es común la presencia de un olor corporal característico, perceptible en la orina o el aliento, que se asemeja al olor del moho o la humedad.
Para combatir estos efectos, la herramienta fundamental es la pesquisa neonatal. En Chile, este procedimiento es obligatorio para todos los recién nacidos desde 1992. Se trata de una prueba de sangre sencilla que se toma del talón del bebé, generalmente entre las 40 horas y los 5 días después del parto. De hecho, el 28 de junio coincide también con el Día Mundial de la Pesquisa Neonatal, en homenaje al natalicio de Robert Guthrie, el médico estadounidense que en la década de 1960 diseñó este sistema para detectar inicialmente la PKU y luego otras patologías.
El tratamiento de la enfermedad es estrictamente dietético y debe mantenerse durante toda la vida, especialmente en etapas críticas como la infancia, la adolescencia y el embarazo en mujeres afectadas. El manejo se basa en tres pilares: la restricción severa de alimentos ricos en proteínas o fenilalanina, el uso de fórmulas médicas especiales que compensan nutricionalmente la dieta para permitir un crecimiento adecuado y la realización de controles periódicos con equipos especializados para monitorear los niveles de fenilalanina en sangre.
En el contexto chileno, los pacientes cuentan con un sistema de apoyo donde reciben seguimiento médico y nutricional gratuito de por vida a través del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), además de una fórmula especial sin fenilalanina que es entregada de manera subvencionada.
A pesar de estos apoyos, la realidad diaria de los pacientes y sus familias conlleva desafíos significativos. La adherencia a la dieta es compleja debido a que los alimentos bajos en fenilalanina son difíciles de conseguir y, en ocasiones, costosos. Además, existe una carga emocional y social considerable. María Inostroza, madre de dos pacientes con PKU, relata: “Para los pacientes y sus familias es un desafío poder adherirse a la dieta, pese a que sabemos la importancia que tiene. Nos complicamos cuando participamos en eventos, como cumpleaños, matrimonios, graduaciones, y no hay un menú especial para las personas con PKU. Nosotros como mamás tenemos que estar llevando nuestros propios alimentos para estos eventos”.
Inostroza también destaca que, aunque cuentan con el apoyo profesional del INTA, la calidad de vida se ve afectada por factores como el sabor y la textura de la fórmula estatal, la cual no es bien tolerada por los pacientes, dificultando su consumo tres veces al día. La madre enfatiza que existen otras opciones de manejo que podrían facilitar la dieta, pero a las que lamentablemente aún no tienen acceso.
Finalmente, es importante señalar que la dieta restrictiva no está exenta de riesgos a largo plazo. Esta puede conducir a deficiencias de micronutrientes y compromiso óseo, además de comorbilidades como obesidad, disfunción renal, trastornos alimentarios, ansiedad y depresión. Ante este escenario, la investigación científica continúa avanzando en la creación de tratamientos innovadores que permitan otorgar mayor flexibilidad a la dieta y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.
