Un informe del Grupo Interdisciplinario Italiano del Melanoma (IMI) revela que aproximadamente 2.600 melanomas hereditarios son identificados anualmente en Italia gracias a la realización de pruebas genéticas. El análisis indica que alrededor de una de cada diez personas diagnosticadas con melanoma tiene al menos un familiar de primer grado que también ha padecido la enfermedad, lo que subraya la importancia de la predisposición genética en el desarrollo de este tipo de cáncer de piel.
Estos casos hereditarios están directamente relacionados con variantes patogénicas de la línea germinal, comúnmente conocidas como mutaciones, que se transmiten de padres a hijos, incrementando significativamente el riesgo de desarrollar melanoma. La identificación temprana de estas mutaciones es crucial para implementar estrategias de prevención y seguimiento personalizadas.
Daniela Massi, presidenta del IMI, enfatizó la influencia de genes específicos en la aparición del cáncer. La aparición del cáncer puede verse influenciada por genes individuales como Cdkn2A, Cdk4, Bap1, Pot1 o Mitf, que a su vez son responsables de otros tipos de tumores malignos, como los de páncreas, riñón o el mesotelioma , declaró Massi. Esta conexión entre genes y diferentes tipos de cáncer resalta la necesidad de una evaluación integral en pacientes con antecedentes familiares de tumores.
La experta explicó que, ante la sospecha de un síndrome hereditario o en pacientes que presentan múltiples melanomas, especialmente aquellos diagnosticados a una edad temprana, se recomienda encarecidamente un asesoramiento genético y la realización de pruebas específicas. En casos de sospecha de síndrome hereditario, o en pacientes con melanoma múltiple, uno de los cuales apareció a una edad temprana, se recomienda un asesoramiento genético y pruebas específicas que pueden confirmar la herencia en un porcentaje variable, que puede llegar al 30 por ciento , detalló Massi.
Para mejorar el acceso a estas pruebas y asesoramiento, el IMI ha implementado un servicio de teleconsulta genética a nivel nacional. Esta iniciativa busca superar las barreras geográficas y garantizar que todos los pacientes, incluso aquellos que residen en áreas con acceso limitado a servicios especializados, puedan recibir la atención necesaria. En el IMI, promovemos un servicio de teleconsulta genética en todo el país para facilitar el acceso adecuado al asesoramiento y las pruebas genéticas, incluso para pacientes que no tienen acceso a dicho servicio cerca de sus domicilios , afirmó Massi.
La vigilancia en pacientes con predisposición genética al melanoma no debe limitarse únicamente a la piel. Massi señaló que, en algunos casos hereditarios, es fundamental extender la vigilancia a otros órganos, ya que la mutación genética puede aumentar el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. Para algunos melanomas hereditarios, la vigilancia no debe limitarse solo a la piel, sino que debe extenderse a otros órganos , advirtió la presidenta del IMI.
Además, las pruebas de detección pueden ser útiles para identificar otras neoplasias malignas, como cáncer de páncreas, renal, ocular y tumores pleurales. Esta detección temprana de otros tipos de cáncer asociados a las mismas mutaciones genéticas puede mejorar significativamente el pronóstico y las opciones de tratamiento.
Los programas de tratamiento y prevención actualmente en vigor en Italia se basan en protocolos certificados y son prescritos por equipos multidisciplinarios que atienden a cada paciente de manera integral. La vigilancia hereditaria y familiar se está orientando cada vez más hacia planes de seguimiento personalizados, adaptados a las necesidades específicas de cada individuo y su riesgo genético.
Massi concluyó destacando la importancia de la colaboración entre especialistas y la implementación de estrategias de prevención personalizadas para mejorar la detección temprana y el tratamiento del melanoma hereditario, así como para reducir la incidencia de otros tipos de cáncer asociados a las mismas mutaciones genéticas. El IMI continúa trabajando en la investigación y el desarrollo de nuevas herramientas y enfoques para mejorar la atención a los pacientes con melanoma y sus familias.
