El estudio realizado por investigadores de la Clínica Mayo en Estados Unidos reveló una preocupante realidad: la gran mayoría de las personas que tienen variantes genéticas que les causan colesterol peligrosamente alto desconocen su condición.
El trabajo analizó más de 84.000 análisis de ADN de pacientes y logró identificar a 419 individuos con variantes patogénicas vinculadas a colesterol elevado, una condición hereditaria que aumenta de manera persistente el colesterol LDL desde edades tempranas y puede provocar infartos incluso en personas jóvenes. Sin embargo, solo el 10% de los registrados estaba al tanto de su situación.
La variante genética afecta a 1 de cada 250 personas, aunque la mayoría nunca recibe un diagnóstico. El riesgo genético no siempre se ve reflejado en un análisis de laboratorio común, por lo que muchas personas están "caminando a ciegas" hacia una enfermedad cardiovascular potencialmente prevenible.
Según el estudio, el 75% de los participantes no se habían sometido a una prueba genética porque no tenían antecedentes familiares claros o sus niveles de colesterol no parecían lo suficientemente altos como para encender una alerta. Sin embargo, la genética permite identificar el riesgo incluso antes de que el colesterol suba, lo que cambia completamente la estrategia de prevención.
"Hay una falsa creencia de que el colesterol es solo cuestión de dieta. En muchos casos, la genética tiene un rol clave. Y si uno sabe eso a tiempo puede anticiparse y evitar enfermedades graves", explicó Adrián Turjanski, Director Científico de Gen360 e investigador del Conicet.
En Argentina existen diversos tests genéticos que los médicos pueden solicitar para evaluar el riesgo de colesterol alto, pero muchas personas desconocen su existencia y accesibilidad. Estos análisis no solo permiten identificar predisposición genética, sino también entender cómo responde cada individuo a los alimentos y medicamentos.
El estudio concluye que incorporar estudios genéticos a la práctica clínica podría cambiar las guías de prevención, permitiendo identificar anticipadamente las variantes que causan colesterol alto e iniciar el tratamiento de manera más temprana. La prevención basada en el ADN ya está disponible y puede marcar una diferencia enorme en la vida de las personas.
