La Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles ha anunciado oficialmente la constitución de la 'Alianza por un Cribado Neonatal Ampliado y en Equidad en España'. Esta nueva iniciativa tiene como objetivo primordial desarrollar la Proposición de Ley de modificación de las normas relativas al programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS), la cual ha recibido ya su aprobación definitiva en el Congreso de los Diputados.
Para la organización, la aprobación de esta normativa representa un avance histórico en la legislación sanitaria del país. Sin embargo, desde la presidencia de la entidad se ha dejado claro que este logro es solo el punto de partida de un proceso más amplio. Pedro Lendínez, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles, ha subrayado que el compromiso de la organización no finaliza con la ley, sino que ahora comienza la fase crítica de trabajo para construir un programa de cribado neonatal que esté verdaderamente preparado para las necesidades de las próximas generaciones.
Lendínez ha enfatizado que el objetivo final es lograr un sistema donde la ciencia, la investigación, la genética y la innovación tecnológica lleguen a todos los recién nacidos del territorio español, garantizando que el acceso a estos diagnósticos sea equitativo e independiente del lugar de nacimiento del menor. Según la asociación, la norma aprobada supone un avance significativo para miles de familias y constituye el reconocimiento institucional a una demanda social muy potente, la cual ha sido respaldada por más de 300.000 firmas ciudadanas entregadas recientemente a la Oficina del Censo Electoral para su correspondiente validación.
A pesar de calificar la reforma como un éxito colectivo y un punto de inflexión para la salud pública española, la organización advierte que el texto aprobado no representa todavía el modelo de cribado neonatal ideal que España necesita para afrontar los desafíos científicos y tecnológicos de las décadas venideras. En este sentido, Lendínez ha explicado que la Medicina de precisión, la genética, la investigación biomédica y la inteligencia artificial (IA) aplicada al diagnóstico están transformando la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras a una velocidad sin precedentes.
Bajo esta premisa, la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles sostiene que la ley debe ser entendida como un marco vivo. Esto implica que la normativa debe tener la capacidad de evolucionar y adaptarse conforme avance el conocimiento científico y se amplíen las posibilidades diagnósticas. Para materializar esta visión, ha impulsado la creación de la citada Alianza, la cual ya agrupa a más de un centenar de entidades diversas. Entre los miembros de esta coalición se encuentran sociedades científicas, colegios profesionales, asociaciones de pacientes, universidades, profesionales sanitarios, investigadores, empresas, entidades sociales y diversas organizaciones comprometidas con el futuro del cribado neonatal.
La hoja de ruta de la 'Alianza por un Cribado Neonatal Ampliado y en Equidad en España' se centra en varias prioridades estratégicas. En primer lugar, se busca la actualización continua de la cartera de enfermedades que son objeto de cribado, asegurando que dicha actualización se base exclusivamente en la mejor evidencia científica disponible. En segundo lugar, se plantea la incorporación progresiva de nuevas tecnologías diagnósticas, destacando específicamente el cribado genómico, siempre y cuando la evidencia científica y los criterios éticos, clínicos y de salud pública avalen su implantación efectiva.
Además de estos puntos, la Alianza considera fundamental el fortalecimiento de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras y la Medicina de precisión, así como la mejora del acceso equitativo a nuevos tratamientos y terapias innovadoras. Para que el programa mantenga su calidad en todo el territorio nacional, la organización insiste en la necesidad de dotar al sistema de los recursos humanos, tecnológicos y económicos suficientes.
Asimismo, se propone la implementación de una evaluación permanente del programa a través de indicadores objetivos y criterios científicos que sean transparentes. Finalmente, la Alianza aboga por la participación activa de los pacientes, sus familias y los profesionales sanitarios en el diseño y la mejora continua de todo el sistema.
En palabras de Pedro Lendínez, la creación de esta Alianza responde a la necesidad de que ninguna decisión científica tarde años en convertirse en una oportunidad de vida real para un recién nacido. El presidente concluyó señalando que España posee el talento científico, la experiencia clínica y la capacidad tecnológica necesarias para posicionarse como uno de los referentes internacionales en materia de cribado neonatal.
