Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos han anunciado la publicación de la base de datos de genomas humanos más extensa a nivel global. Este conjunto de información, que vincula datos genéticos con registros clínicos, busca allanar el camino hacia una nueva era en los estudios de medicina personalizada, permitiendo que los tratamientos se ajusten con mayor precisión a las necesidades individuales de cada paciente.
El proyecto, denominado "All of Us" (Todos nosotros), fue puesto en marcha en el año 2018 con el objetivo de reclutar participantes de diversos orígenes. El programa no se limita únicamente a la recolección de material genético, sino que combina esta información con datos provenientes de historiales médicos, encuestas de salud y tecnología wearable, como los dispositivos Fitbit. Esta integración de fuentes permite a la comunidad científica investigar de manera más exhaustiva las posibles causas de diversas enfermedades y optimizar la búsqueda de tratamientos efectivos.
Hasta el pasado martes, el programa ha logrado recopilar datos de más de 747.000 personas en todo el territorio estadounidense. De este grupo, se han obtenido 535.000 genomas completos, los cuales están vinculados a 482.000 historias clínicas electrónicas que incluyen diagnósticos, anotaciones médicas y resultados de exámenes. Además, el banco de datos integra información sobre factores socioeconómicos y datos de exposición física personal basados en la localización de los individuos, incorporando variables como la calidad del aire.
Al comparar este avance con otras iniciativas globales, destaca la diferencia con el Biobank del Reino Unido. Aunque este último es ampliamente reconocido como el principal acervo de información genómica y comenzó su actividad a principios de los años 2000 con unos 500.000 participantes, su base de datos está compuesta casi en su totalidad por personas de ascendencia europea blanca. Esta falta de diversidad limita la aplicación clínica de sus hallazgos para otros grupos poblacionales.
Alicia Martin, genetista estadística del Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard, destacó que uno de los aspectos más apasionantes del registro estadounidense es su enorme diversidad. Según Martin, esta característica posibilita un pensamiento innovador para determinar no solo quién tiene un mayor riesgo de padecer una enfermedad, sino también en qué personas es más probable que la patología avance o que el estado de salud se deteriore seriamente, así como identificar quién responderá mejor a tratamientos especializados.
Sin embargo, este hito del programa "All of Us" ocurre en un momento de incertidumbre financiera. Una de sus principales fuentes de recursos, la Ley de Curaciones del Siglo XXI (21st Century Cures Act), promulgada en 2016, está próxima a expirar al finalizar el presente año fiscal de Estados Unidos. Esta situación ya ha impactado el presupuesto del programa, el cual ha sufrido una reducción del 72 % desde el año 2023. Ante este escenario, más de 50 organizaciones médicas han enviado una carta al Congreso advirtiendo que la falta de un nuevo mecanismo de financiación podría poner en riesgo gran parte de los logros alcanzados.
Históricamente, la investigación genética se ha desarrollado de forma aislada, separada de los estudios sobre factores sanitarios y ambientales. No obstante, la tendencia actual de la salud moderna es ajustar los tratamientos al estilo de vida y al entorno de cada persona. Por ello, las autoridades han impulsado la creación de bancos de datos que integren diversos niveles de información biológica, permitiendo un estudio más abarcador de las enfermedades.
La meta final de "All of Us" es reclutar al menos un millón de voluntarios para recolectar datos durante un periodo mínimo de una década. Con ello, se espera revelar cómo interactúan los genes con factores diversos, que van desde la ubicación geográfica hasta los patrones de sueño. Actualmente, el conjunto de datos ya incluye más de 1.300 millones de variantes genéticas, que han sido utilizadas para desarrollar tests genéticos, como uno para predecir riesgos hereditarios de afecciones cardiovasculares y otro, en fase de ensayos clínicos, para mejorar la detección precoz del cáncer de próstata.
A pesar de sus fortalezas, el programa enfrenta desafíos debido a la naturaleza fragmentada del sistema de salud en Estados Unidos. La doctora Martin aclaró que la profundidad y el historial de los registros médicos electrónicos podrían no ser tan consistentes como los de bases de datos nacionalizadas y más antiguas, como la del Reino Unido.
Aun así, la ventaja competitiva de "All of Us" reside en su integralidad. Más del 86 % de los participantes pertenecen a grupos históricamente marginados en la investigación biomédica, incluyendo poblaciones rurales, personas con discapacidad y minorías étnicas y raciales. Esta inclusión ya ha dado frutos, ayudando a identificar variantes genéticas que reducen el riesgo de insuficiencia renal en personas de ascendencia africana.
La integración de datos a gran escala ha sido difícil en Estados Unidos debido a la infraestructura médica dividida. Según la doctora Martin, aunque existen trabajos valiosos en instituciones como la Universidad Vanderbilt de Tennessee o el Mount Sinai Health System en Nueva York, la capacidad de integrar toda esa información en un solo lugar es un valor exclusivo de este programa.
