Científicos argentinos del FLENI (Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas y del Desarrollo) han logrado avances significativos en la investigación de enfermedades neurodegenerativas, particularmente el Alzheimer, mediante el desarrollo de células cultivadas en laboratorio. Estas células se obtienen a partir de células madre pluripotentes inducidas humanas (iPSC) de pacientes argentinos con mutaciones asociadas a la enfermedad.
Los investigadores identificaron variantes genéticas inéditas y crearon modelos celulares que reflejan las características de la población local, abriendo la puerta a tratamientos personalizados. Estos modelos permiten estudiar la evolución de los procesos celulares y probar la eficacia de futuras terapias en un entorno controlado antes de los ensayos clínicos.
Gustavo Sevlever, neuropatólogo y director de Investigación y Docencia de FLENI, destacó la importancia de generar modelos celulares a partir de variantes hereditarias, ya que “la mutación está presente en todos los tipos celulares”. El equipo, en el laboratorio I-NEU (alianza FLENI-CONICET), combinó estudios genéticos y bioinformáticos para identificar estas variantes.
Los modelos de iPSC han superado las limitaciones históricas de la falta de tejido cerebral humano vivo y los modelos animales, permitiendo observar la disfunción celular y las proteínas anómalas en el contexto del genoma humano real. Además, han revelado el papel crítico de otros tipos celulares, demostrando que la enfermedad es una falla multicelular coordinada.
La investigación se ha centrado en variantes genéticas frecuentes en América Latina, como la mutación PSEN1 p.M146L, permitiendo un análisis más preciso de los mecanismos celulares del Alzheimer en la población local. Este enfoque, según Sevlever, reduce el tiempo y el costo de los ensayos clínicos al predecir mejor el éxito de un fármaco.
En los próximos años, se espera una transición hacia un enfoque más predictivo y personalizado en el tratamiento del Alzheimer, con intervenciones más oportunas y ajustadas al perfil molecular de cada paciente. Suscríbete a Noticias lat para más noticias.