La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Católica de Cuyo (UCCuyo) ha dado un paso fundamental en la consolidación de San Juan como un nodo regional de investigación de vanguardia en el campo de la neurología. A través de una alianza estratégica con especialistas internacionales, la institución llevó a cabo el primer encuentro informativo local centrado en la Red DIAN y el ensayo clínico internacional DIAN-TU-002, un proyecto orientado a la prevención primaria del Alzheimer de herencia dominante.
Este hito posiciona a la Universidad Católica de Cuyo dentro de una prestigiosa red global de centros científicos. El objetivo central de esta iniciativa es intervenir activamente antes de que se manifiesten los primeros síntomas en personas que poseen mutaciones genéticas específicas, las cuales las predisponen a desarrollar formas familiares de Alzheimer de inicio temprano. Este proyecto se suma a otros esfuerzos sanitarios que la universidad viene desarrollando para mejorar la salud de la comunidad.
La jornada informativa contó con la participación de aproximadamente 40 familiares y pacientes de diversas familias sanjuaninas que poseen antecedentes de Alzheimer autosómico dominante. Durante el encuentro, los especialistas presentaron de manera clara y accesible los objetivos del ensayo clínico, detallando los criterios de elegibilidad y las diferentes etapas que componen el proceso de asesoramiento genético.
Un punto neurálgico de la charla fue el énfasis puesto en la confidencialidad y la autonomía de los potenciales participantes. Los expertos subrayaron las profundas implicancias clínicas y emocionales que conlleva el hecho de conocer el propio estatus genético, asegurando que el proceso se maneje con la delicadeza y el rigor profesional necesarios.
Los asistentes tuvieron la oportunidad de mantener un diálogo directo con los especialistas para evacuar dudas sobre los riesgos y beneficios de participar en una investigación de tal magnitud. En este espacio, se explicó detalladamente qué significa ser portador de mutaciones en genes específicos como el PSEN1, PSEN2 o el APP, los cuales son los responsables directos de las formas familiares de esta enfermedad. Más allá de la transferencia de información científica de alto nivel, el encuentro funcionó como un canal de contención esencial para reducir el estigma asociado a la patología y abrir una vía de acceso a estudios de máxima complejidad que, hasta el momento, eran prácticamente inaccesibles para las familias de la región.
Sobre la organización, se detalló que la Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) es una red internacional coordinada por la Washington University en St. Louis, Estados Unidos. Esta red se dedica exclusivamente al estudio del Alzheimer autosómico dominante. Si bien este tipo de enfermedad es poco frecuente, posee un valor científico incalculable, ya que permite a los investigadores observar y registrar los cambios cerebrales muchos años antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos. Gracias a estudios observacionales y ensayos clínicos, DIAN ha logrado desarrollar uno de los repositorios más completos del mundo en materia de biomarcadores, neuroimágenes y datos clínicos, compartiendo dicha información de forma anonimizada con la comunidad científica global.
En el contexto de América Latina, FLENI se destaca como el único centro plenamente integrado a esta red internacional. Esta condición le permite reclutar y realizar el seguimiento de familias con Alzheimer hereditario para vincularlas a protocolos de investigación de vanguardia. La articulación estratégica entre FLENI y la UCCuyo abre una puerta histórica para que las familias de San Juan puedan ser evaluadas, derivadas y, eventualmente, incluidas en estos estudios internacionales sin la necesidad de emigrar ni de afrontar costos económicos que resulten inaccesibles.
La jornada contó con la presencia de destacados profesionales de FLENI, institución reconocida internacionalmente por su trayectoria en neuropsiquiatría y neurología cognitiva. Entre los especialistas sobresalieron el neurólogo Patricio Chrem Méndez y el psiquiatra Pablo Bagnati, quienes brindaron precisiones sobre el funcionamiento de la Red DIAN, la experiencia acumulada en el seguimiento de familias con antecedentes hereditarios y el diseño específico del ensayo de prevención primaria DIAN-TU-002.
Finalmente, los profesionales de FLENI remarcaron que, en el caso de las formas autosómico dominantes de Alzheimer, la presencia de mutaciones patogénicas permite estimar con notable precisión la edad estimada de inicio de la enfermedad. Esta característica convierte el seguimiento de estas familias en un modelo científico único a nivel mundial, permitiendo evaluar la eficacia de nuevas estrategias de prevención médica antes de que el daño cerebral sea irreversible.
