La Asociación Más Visibles impulsa una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para establecer un cribado neonatal amplio y homogéneo en todo el territorio español, buscando eliminar las desigualdades existentes entre comunidades autónomas en la detección precoz de enfermedades graves. Actualmente, el número de patologías detectadas varía significativamente según la región, lo que puede retrasar diagnósticos cruciales y afectar la calidad de vida de los recién nacidos.
La propuesta de Más Visibles busca crear un listado mínimo obligatorio y dinámico de enfermedades a nivel nacional, asegurar la acreditación de los laboratorios y establecer protocolos comunes. El objetivo final es que el acceso a un cribado neonatal completo sea reconocido como un derecho dentro del sistema sanitario público español. Para lograr las 500.000 firmas necesarias para presentar la ILP en el Congreso de los Diputados, la asociación ha lanzado el documental ‘La vida en una gota’, que ilustra las disparidades en el cribado neonatal a través del caso de la aciduria glutárica tipo 1, una enfermedad rara.
Helena Carpio, secretaria de la federación Más Visibles y presidenta de la asociación Familias GA, explica que el documental busca sensibilizar a la población sobre la problemática. “Es complicado entenderlo cuando no sabes nada del tema. Por eso hemos hecho el documental, porque creemos que es una forma de visibilizar que el cribado neonatal que se realiza en las comunidades autónomas no es igual en todas ellas”, afirma. Carpio, cuya hija adolescente padece aciduria glutárica tipo 1, destaca la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico de estas enfermedades.
El documental presenta el caso de Judith Ruiz Peiró, una joven valenciana de 24 años que no fue diagnosticada con aciduria glutárica tipo 1 en el cribado neonatal de su comunidad autónoma, a pesar de que otras regiones ya incluían esta enfermedad en sus pruebas. “A mí se me diagnosticó de manera tardía, a los 15 meses. Mis padres me cuentan que yo caí muerta, por así decirlo, y no respondía, con los ojos en blanco. Me llevaron al hospital y, al cabo de dos meses, encontraron el diagnóstico”, relata Judith. El retraso en el diagnóstico provocó una lesión cerebral que podría haberse evitado con una detección precoz, dejando secuelas que Judith arrastra hasta la actualidad.
A pesar de las dificultades, Judith ha logrado llevar una vida relativamente normal gracias a un esfuerzo constante, medicación y una dieta estricta. Sin embargo, subraya la diferencia entre su caso y el de otros pacientes. “Yo lo puedo contar, pero Isara, otro caso que aparece en el documental, no puede. Ella no tiene voz, no puede hablar ni andar, vive encerrada en su cuerpo”, explica. Isara representa la realidad de aquellos niños que no se benefician de un diagnóstico temprano y cuyas vidas se ven gravemente afectadas por la falta de tratamiento oportuno.
La aciduria glutárica tipo 1 está actualmente incluida en el cribado neonatal de todas las comunidades autónomas desde 2018, lo que ha supuesto una mejora significativa en el pronóstico de los niños afectados. Según Carpio, “hemos pasado de un 90 % de niños gravemente afectados —muchos con una esperanza de vida de apenas siete años— a un 80 % de menores controlados y en buen estado”. Sin embargo, muchas otras enfermedades que sí se detectan en algunas comunidades autónomas siguen sin incluirse en el cribado neonatal a nivel nacional.
La variabilidad en el número de enfermedades detectadas es considerable. “Con la misma gota se pueden detectar desde 11 patologías hasta 49. El mínimo estatal ha subido a 21 enfermedades, por lo que todas las comunidades deben adaptarse a esa cifra, pero ahora mismo hay territorios con 18, otros con 22 y algunos con 44, 47 o incluso 49”, explica Carpio. Las diferencias son “abismales”, lamenta, citando ejemplos concretos como Madrid, que ofrece un cribado para 23 patologías, frente a Canarias, que llega a las 49, y Baleares, con 47.
Judith Ruiz Peiró, además de compartir su experiencia personal, destaca el impacto económico de un cribado neonatal eficaz. “Yo ahora tengo un mayor coste porque tengo una discapacidad. Al final, son muchos los recursos que se ahorrarían si el cribado neonatal funcionara correctamente”, afirma. Por ello, hace un llamamiento a la ciudadanía para que apoye la ILP con su firma, convencida de que el diagnóstico precoz no solo puede salvar vidas, sino también reducir el gasto público a largo plazo.
La iniciativa de Más Visibles busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan las mismas oportunidades de recibir un diagnóstico temprano y acceder al tratamiento adecuado, independientemente de la comunidad autónoma en la que hayan nacido. El documental ‘La vida en una gota’ y la campaña de recogida de firmas pretenden concienciar a la sociedad sobre la importancia de un cribado neonatal amplio y homogéneo, y movilizar el apoyo necesario para que esta ILP se convierta en ley. La asociación continúa presentando el documental en diferentes puntos de la Comunidad de Madrid y espera extender la campaña a otras regiones para alcanzar el objetivo de las 500.000 firmas.
