Un equipo de especialistas de la Facultad de Medicina de Yale ha desarrollado una técnica de neuroimagen que promete revolucionar el diagnóstico de la demencia frontotemporal, una enfermedad neurodegenerativa compleja y a menudo mal diagnosticada. El avance, publicado en la revista *Alzheimer s & Dementia*, permite identificar el deterioro cerebral en etapas más tempranas y con mayor precisión que los métodos actuales.
La demencia frontotemporal variante conductual es la segunda causa más frecuente de deterioro cognitivo en personas menores de 60 años, afectando a adultos en plena edad productiva con una incidencia de hasta 22 casos por cada 100,000 personas a nivel global, según datos de *The Lancet Neurology*. A diferencia de otras demencias, esta patología se manifiesta inicialmente con cambios en la personalidad y el comportamiento, como pérdida de empatía, conductas impulsivas y dificultades en la interacción social, síntomas que frecuentemente se confunden con trastornos psiquiátricos como el trastorno bipolar, retrasando el diagnóstico correcto. De hecho, casi la mitad de los casos se identifican erróneamente en las primeras etapas, lo que complica el tratamiento y genera incertidumbre en pacientes y familias.
Hasta ahora, las herramientas disponibles para estudiar el cerebro, como la tomografía por emisión de positrones (PET) con 18F-FDG, ofrecían información indirecta al medir el consumo de glucosa en distintas áreas cerebrales. Si bien este método permite detectar cambios, no siempre distingue con claridad entre distintas enfermedades, presentando patrones similares en varios tipos de demencia e incluso en trastornos psiquiátricos. Contamos con herramientas relativamente inespecíficas , explicó la especialista Arman Fesharaki-Zadeh, lo que aumenta el riesgo de diagnósticos incorrectos y retrasa el acceso a una atención adecuada.
La nueva técnica desarrollada en Yale propone un cambio fundamental: en lugar de analizar la actividad cerebral, mide directamente la densidad sináptica, es decir, la cantidad de conexiones entre neuronas, esenciales para el funcionamiento del cerebro. Las neuronas pueden compararse con una red de comunicación, y las sinapsis son los puntos de contacto donde se transmiten los mensajes. La pérdida de estas conexiones interrumpe la circulación de la información.
La técnica utiliza una variante de la tomografía por emisión de positrones enfocada en una proteína específica llamada SV2A, presente en las sinapsis. Al detectar esta proteína, los investigadores pueden estimar cuántas conexiones neuronales siguen funcionando. El estudio, liderado por David Matuskey y Arman Fesharaki-Zadeh, analizó a 10 pacientes con diagnóstico confirmado de la enfermedad y a 10 personas sanas, evaluando a todos los participantes con el método tradicional y con la nueva técnica basada en SV2A.
Los resultados revelaron que la pérdida de conexiones neuronales es especialmente marcada en las regiones frontal y temporal del cerebro, áreas clave en esta patología. Además, esta medición directa mostró una relación más clara con el deterioro cognitivo que los métodos convencionales. El investigador Salih Cayir destacó que este hallazgo es especialmente relevante porque la pérdida de sinapsis ocurre en etapas muy tempranas de la enfermedad, incluso antes de que los síntomas sean evidentes.
Uno de los principales beneficios de este avance es la posibilidad de reducir los errores diagnósticos. Al contar con un marcador más específico del daño cerebral, los médicos podrían diferenciar con mayor claridad esta demencia de otros trastornos, mejorando la precisión clínica y permitiendo planificar mejor el cuidado y orientar a las familias desde etapas tempranas.
La visibilidad de la enfermedad ha crecido en los últimos años, en parte gracias al caso del actor Bruce Willis, cuyo diagnóstico fue dado a conocer públicamente en 2023, poniendo en evidencia las dificultades que enfrentan incluso quienes cuentan con amplios recursos. Imaginen al paciente típico , señaló Fesharaki-Zadeh. Existe estigma, falta de especialistas y escasa infraestructura . En este contexto, un diagnóstico claro puede aliviar la incertidumbre y mejorar la calidad de vida.
El equipo de la Facultad de Medicina de Yale planea ampliar la investigación para confirmar estos resultados en un mayor número de pacientes y evaluar si la técnica puede aplicarse a otras variantes de la enfermedad. También buscan determinar si este enfoque puede integrarse como una herramienta habitual en la práctica clínica.
Este avance representa un cambio en la forma de estudiar las enfermedades neurodegenerativas, permitiendo medir directamente el daño en las conexiones cerebrales en lugar de observar únicamente sus consecuencias. Detectar el deterioro antes no solo implica anticipar el diagnóstico, sino también abrir la posibilidad de intervenir de manera más efectiva.
