La comunidad científica internacional conoció hace más de tres décadas la existencia de un trastorno auditivo con características sumamente particulares en la provincia de Cartago, Costa Rica. Lo que comenzó como una observación local terminó convirtiéndose en un caso de estudio global, denominado técnicamente como “La sordera de la Familia M.”. Este hallazgo fue presentado oficialmente el 6 de octubre de 1991 durante el VIII Congreso de la Asociación Internacional de Genética Humana en Washington D. C.
A pesar de que las personas afectadas en Cartago portan una gran variedad de apellidos, el investigador y genealogista de la Universidad de Costa Rica (UCR), Eduardo Fournier, logró identificar un nexo común. El antepasado compartido por todas las familias portadoras de esta pérdida auditiva es el alférez Felipe Monge Merino, quien arribó a Costa Rica aproximadamente en el año 1600, procedente de Jerez de la Frontera, España. Aunque Monge Merino introdujo el apellido en el país, no se tiene certeza sobre si él mismo padecía la condición auditiva.
El estudio detalló que la mayoría de los afectados residen en las comunidades de Taras (San Nicolás), Quircot, El Molino y Loyola. Tanto los miembros de la familia con sordera como sus hermanos oyentes colaboraron de manera voluntaria y entusiasta en las investigaciones. El proceso científico inició formalmente en 1977 en el Centro de Investigaciones en Biología Celular y Molecular (CIBCM) de la UCR, impulsado por una solicitud de Grace Jara, directora de la Escuela de Niños Sordos de Cartago, y de Susana Roberts.
En el ámbito genético, la patología se define como una sordera hereditaria dominante, autosómica y no-sindrómica. Al ser dominante, existe una probabilidad del 50% de que se manifieste en cada hijo. La naturaleza autosómica indica que la mutación no está ligada a los cromosomas sexuales (XY), sino que se ubica en uno de los 22 autosomas compartidos por ambos sexos. Inicialmente, se clasificó como "no-sindrómica" debido a que no se observaron otras alteraciones asociadas a la pérdida auditiva.
Desde la perspectiva del fenotipo, es decir, la manifestación física de la condición, se trata de una sordera bilateral y neurosensorial que daña las células ciliadas del oído interno. Esta condición se manifiesta generalmente en la primera década de vida, aunque no se ha descartado que pueda ser congénita en niveles leves. Una característica distintiva, detectada por el doctor José Raúl Sánchez Cerdas, es que, a diferencia de la mayoría de las sorderas humanas que comienzan con la pérdida de tonos agudos, la de la Familia M. inicia con una disminución en los tonos graves. Con la llegada de la adolescencia, la pérdida se extiende a todo el espectro de frecuencias, resultando en una sordera profunda y pantonal en la edad adulta.
El avance más significativo ocurrió en 1997 con el mapeo genético, logrado gracias a la colaboración de un equipo internacional que incluyó a la doctora Mary-Claire King de UC-Berkeley, junto a Erick Lynch, Jan Morrow y diversos especialistas costarricenses como los doctores Jim Maurer, Al Knox, Roger Vanegas, Henriette Raventós, Susana Roberts, José Bonilla y Carmen Isabel Vargas. Los resultados, algunos publicados en la revista Science en 1977, identificaron el gen mutado denominado Diaphanous1, ubicado en 5q31.
Este descubrimiento permitió que la sordera de la Familia M. fuera la primera sordera hereditaria, autosómica y dominante en ser registrada en el Compendio Mundial de Enfermedades de Origen Genético, recibiendo la designación DFNA1 (Deafness Autosomal #1) y el número de McKusick OMIM124900.
Investigaciones posteriores han revelado que existen sorderas similares en otros países causadas por mutaciones en el mismo gen Diaphanous1, aunque ninguna mutación es idéntica a la de la Familia M. A nivel molecular, se ha descubierto que la proteína Diaphanous mutada permanece siempre en conformación activa, y este exceso de actividad resulta dañino.
Actualmente, la investigación continúa. Mientras que originalmente se definió como no-sindrómica, se ha observado que otras mutaciones del gen Diaphanous1 provocan trombocitopenia (bajo número de plaquetas). Los científicos investigan si la Familia M. presenta esta misma condición, lo que obligaría a reclasificar la patología como una sordera sindrómica.
Más allá de la ciencia, el estudio destacó un fenómeno social fascinante: el uso de un “lenguaje silencioso” basado en la lectura labial visual. Este sistema de comunicación es utilizado con asombrosa eficacia tanto por los afectados como por los miembros oyentes de la familia, permitiéndoles conversar animadamente en espacios comunes sin emitir sonido alguno.
