Los avances en la edición genética han abierto nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades crónicas. Investigadores del Instituto Médico Howard Hughes y la Universidad de Pennsylvania han logrado editar un gen clave que podría reducir de manera permanente los niveles peligrosamente altos de colesterol en las personas.
El colesterol alto es uno de los principales factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares, la principal causa de muerte a nivel mundial. Actualmente, los pacientes con hipercolesterolemia deben tomar medicamentos como estatinas de por vida para controlar sus niveles de colesterol LDL (el "malo"). Sin embargo, estos tratamientos tienen limitaciones y efectos secundarios, y muchos pacientes no logran alcanzar los niveles deseados de colesterol.
La nueva investigación, publicada en la revista Nature Medicine, se enfoca en el gen PCSK9, que juega un papel clave en la regulación de los niveles de colesterol LDL en la sangre. Al editar este gen mediante la tecnología CRISPR, los científicos lograron reducir significativamente los niveles de colesterol LDL en modelos animales.
"Nuestros hallazgos demuestran que la edición génica del PCSK9 podría ser una estrategia terapéutica viable para reducir el colesterol LDL a largo plazo", afirmó el Dr. Kiran Musunuru, profesor de Medicina Cardiovascular en la Universidad de Pennsylvania y autor principal del estudio.
En los experimentos, los investigadores inyectaron una sola dosis de la herramienta de edición génica CRISPR-Cas9 dirigida al gen PCSK9 en ratones y primates no humanos. Esto resultó en una disminución de entre el 50% y el 60% de los niveles de colesterol LDL, que se mantuvo durante al menos 12 meses en los animales.
"A diferencia de los tratamientos actuales, que requieren inyecciones frecuentes, esta terapia génica podría ofrecer una solución de 'una sola vez' para reducir el colesterol LDL a largo plazo", explicó el Dr. Musunuru.
Los investigadores destacan que este enfoque podría ser especialmente beneficioso para pacientes con hipercolesterolemia familiar, una condición genética que causa niveles extremadamente altos de colesterol LDL y un mayor riesgo de enfermedades cardíacas a temprana edad.
Sin embargo, aún queda un largo camino por recorrer antes de que esta terapia esté disponible para los pacientes. Los científicos deberán realizar más estudios de seguridad y eficacia en ensayos clínicos a gran escala antes de que pueda ser aprobada para su uso en humanos.
"Esta es una prueba de concepto emocionante que demuestra el potencial de la edición génica para abordar enfermedades crónicas como la hipercolesterolemia", concluyó el Dr. Musunuru. "Pero todavía tenemos que superar importantes desafíos técnicos y regulatorios antes de que esta terapia pueda llegar a los pacientes".
